遺伝カウンセリング室【アニュアルレポート】
１．スタッフ（2025年４月１日現在）
| 室長 | 准教授（兼） | 松本 歩 |
|---|---|---|
| 室長補佐 | 教授（兼） | 田島 敏宏 |
| 医員 | 教授（兼） | 高橋 宏典 |
| 教授（兼） | 村松 一洋 | |
| 教授（兼） | 松村 貴由 | |
| 教授（兼） | 森田 光哉 | |
| 准教授（兼） | 左 勝則 | |
| 准教授（兼） | 小島 華林 | |
| 他 | ||
| 認定遺伝カウンセラー | 学内教授（兼） | 柳沢 佳子 |
| （兼） | 若林 寛子 |
２．遺伝カウンセリング室の特徴
遺伝カウンセリング室では、遺伝性疾患の発症やそのリスクに関連した問題を抱える患者?家族に対し、診断?経過?医学的支援への理解を助けること、疾患の遺伝性や再発率を正しく評価することを主な目的として診療にあたっている。そのため、専門診療科スタッフ、コメディカル、臨床遺伝専門医が、生命倫理を最大限尊重しつつ最善の支援を提供できるよう、各症例についてカンファレンスで討議し診療方針を決定している。遺伝学的検査に保険診療が認められる対象疾患は増加しつつあるとともに、近年、がんゲノム医療の保険適応や無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）など、遺伝医療の実臨床への実装が進んでいる。2024年５月から着床前診断が当院で可能となり、遺伝カウンセリングを実施している。
?臨床遺伝専門医制度研修施設
日本人類遺伝学会?日本遺伝カウンセリング学会認定施設
?認定医
臨床遺伝専門医 松本 歩 他13名
３．実績?クリニカルインディケーター
業務内容
遺伝学的診断とそれに基づいた遺伝カウンセリング。その他の遺伝相談。
業務実績
診療を行った疾患
- 着床前診断：３例
- 出生前診断：２例
- Duchenne型筋ジストロフィー
- 筋強直性ジストロフィー
- Huntington病
- Marfan症候群
- 家族性胸部大動脈瘤
- 副腎白質ジストロフィー
- 多発性内分泌腫瘍１型
- 先天性副腎過形成
- 多嚢胞腎
- ファブリー病
- Lesch-Nyhan症候群
- 中枢性無呼吸症候群
- ミトコンドリア脳症
- メンケス病
- 知的発達症
- 4q部分欠失
- 均衡型転座保因者
- 難聴
- Peutz-Jeghers症候群など
遺伝学的検査：18件
遺伝カウンセリング：32件、延べ数50回
４．2025年の目標?事業計画等
がんゲノム医療やNIPTなど、遺伝カウンセリングの臨床的必要性が高まっている状況を受け、その一翼を担う専門職養成のため、2021年大学院修士課程に遺伝カウンセラー養成コースを新設した。現在までに２名の認定遺伝カウンセラーが誕生した。今後は、コメディカルでもある認定遺伝カウンセラーが活躍できる職場環境の調整が課題である。課題を解決し、患者様により良い遺伝診療を届けられるように進めていきたい。また、臨床遺伝専門医の研修施設でもあり、認定遺伝カウンセラー、臨床遺伝専門医の育成にも注力していく。さらに各診療科との連携を取りながら遺伝診療の充実を図っていきたい。